El test ideado puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que un niño esté incluso en los planes de sus padres.
Al desarrollar la prueba, los investigadores hallaron que las personas tendrían en promedio entre dos y tres mutaciones genéticas recesivas que, con mala suerte, podrían generar en sus hijos una de esas enfermedades. Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores. Si ése es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niño con problemas.
La enfermedad de Tay Sachs ha sido prácticamente erradicada gracias a este tipo de test de portadores, pero cientos de otras dolencias no son evaluadas y la mayoría de las personas no tiene idea si porta una mutación genética que pudiera poner en riesgo a sus hijos.
